Como ajudar a nossa menina de 13 anos cujos músculos da perna se atrofia? [fechadas]

Meu filho de 13 anos foi altamente atlético a vida toda. Há cerca de 18 meses, notamos que ele perdia força nas pernas. Com o tempo, piorou e ele não pode mais correr normalmente.

Ele perdeu músculo nos quadris (os ossos do quadril não permanecerão no lugar por falta de músculo), o músculo que mantém a rótula no lugar mostra sinais de atrofia, etc. Vimos um médico ortopedista (fez ressonância magnética para tutores) ) nada, foi ao neurologista e fez exames nos nervos, tudo voltou bem, foi ao geneticista tudo voltou normal, foi ao reumatologista, suas articulações estão bem.

Ninguém pode nos dizer por que ele está perdendo músculos. Estamos perdidos. Seus braços não parecem ser afetados, apenas o tronco e as coxas, e agora joelhos. Estamos desesperados por respostas para ajudar nosso filho. A fisioterapia parece manter o músculo, mas não o melhora.

Alguém já teve isso com seu filho?

Fonte: Minha filha teve várias estadias hospitalares em três áreas metropolitanas, devido à paralisia cerebral.

Você já parou para se perguntar por que os pais têm tanto controle sobre as decisões médicas, quando não são especialistas? Duas razões:

• A capacidade dos médicos varia muito mais do que eles gostariam que você acreditasse. Diagnosticar uma condição rara é extremamente difícil, e nem todos os médicos estão à altura da tarefa.
• Os pais são os únicos que têm uma visão geral. Os especialistas têm uma visão muito estreita de um problema. Literalmente, tivemos dois especialistas que nos deram conselhos exatamente opostos a respeito de nossa filha, em várias ocasiões. Somente os pais estão equipados para conciliar esses pontos de vista diferentes.

Como esse conhecimento ajuda você nessa circunstância específica?

• Obtenha segundas opiniões de diferentes médicos da mesma especialidade. Talvez você precise dirigir para uma cidade maior para obter melhores médicos de calibre. Vivemos em uma área metropolitana de 400.000 habitantes e usamos apenas médicos locais para atendimento de rotina. Dirigimos duas horas para qualquer coisa que exija um hospital, se possível.
• Tente encontrar uma clínica interdisciplinar. O neurologista de nossa filha tem uma coisa para onde vamos o dia todo, ele e dois ou três outros especialistas a examinam, então eles se reúnem e decidem juntos o que recomendar. Ter todos os especialistas em um só lugar ajuda a garantir que eles cubram todas as bases. É possível que exista algo que todos supõem que outra pessoa já tenha verificado.
• Torne-se um especialista na condição do seu filho e participe ativamente. Não pense apenas que eles cobriram todas as possibilidades. Faça sua própria pesquisa sobre possíveis causas e sente-se com seus médicos e pergunte se e por que cada condição possível foi eliminada. Em seguida, siga a pesquisa e volte com perguntas melhores, como "Você disse que ele não tem X por causa de Y, mas minha pesquisa diz que X pode acontecer sem Y, e seus outros sintomas parecem se encaixar muito bem. Você tem corroborando razões para eliminar X? " Você não pode substituir a experiência do médico, mas, sendo uma caixa de ressonância e checando duas vezes, pode desencadear caminhos de investigação.
• Seja assertivo e siga seu instinto. Você está na posição perfeita para pensar fora da caixa, porque não trabalha na caixa como os médicos.
• Pergunte especificamente a cada um de seus médicos quem eles consultariam em seguida. Como parte de seu treinamento, eles fazem rotações em várias disciplinas, para que tenham uma boa idéia de quem é bom em quê. Alguns médicos têm dificuldade em admitir que algo está acima da cabeça deles, então você deve ser assertivo ao perguntar.
• Pergunte às enfermeiras para quem levariam seus filhos. Os enfermeiros são os que mais sofrem com as queixas dos médicos, porque eles têm mais contato com os pacientes. Eles mudam de emprego com mais frequência e conversam da mesma maneira que podemos reclamar de nosso chefe. O mesmo vale para os terapeutas. Uma vez, demitimos nosso neurocirurgião e nos transferimos para um hospital diferente, uma decisão que as enfermeiras apoiaram de todo o coração e que acabou sendo uma das melhores decisões médicas que já tomamos. Gostaríamos de ter trazido isso à tona antes.
• Quando um médico diz que algo é um último recurso, como a biópsia, obtenha uma lista de tudo o que eles gostariam de tentar primeiro, pressione-o rapidamente e mantenha-o na lista. Se eles quiserem adicionar algo à lista posteriormente, verifique se eles têm um bom motivo, como um acompanhamento para testar resultados que não estavam disponíveis quando a lista foi feita pela primeira vez. Às vezes, os médicos tentam evitar algo desconfortável, e os pais precisam insistir para seguir em frente.
• Os médicos têm o hábito irritante de agendar um teste de cada vez; portanto, quando você faz o teste e faz uma consulta de acompanhamento, é um ciclo de feedback bastante longo. Tente fazer vários testes em paralelo, a menos que o médico possa dar um bom motivo para adiar.
• Seu filho tem um sintoma gigante, que às vezes facilita negligenciar os sintomas menores. Tome nota disso e pergunte aos médicos se eles podem ser relevantes. Alguns sintomas são muito mais graves para crianças muito doentes. Por exemplo, a maioria dos pais não pensa muito em febre leve, mas para minha filha, muitas vezes acabamos no hospital para uma punção lombar quando ela está com febre.
• Leve seu marido ou outro adulto de confiança para compromissos importantes e anote e / ou peça folhetos por escrito. Os médicos às vezes o inundam de informações. Estou impressionado com a frequência com que um de nós sente falta de algo que o outro pega.

Você viu um endocrinologista? Pode ser amiotrofia diabética. É uma complicação bastante rara do diabetes mellitus, e especialmente rara em pessoas com menos de 30 anos, embora isso aconteça.

Do artigo Diagnóstico e manejo da amiotrofia diabética (Geriatric Medicine (UK), 2010):

A fraqueza proximal do músculo e a perda de força nos músculos quadríceps, adutores do quadril e iliopsoas são características ... O reflexo do joelho está ausente, com os empurrões do tornozelo comumente preservados; no entanto, os empurrões no tornozelo também podem estar ausentes com polineuropatia simétrica distal subjacente.

Há um artigo sobre um adolescente de 16 anos com a doença no Ulster Medical Journal . O menino experimentou um aumento de falta de jeito, e os médicos notaram perda de coxas e panturrilhas, hiper-extensão de joelhos, incapacidade de ficar na ponta dos pés e ausência de reflexos tendinosos. O garoto havia marcado melhora com o controle de seu diabetes.

Não sei se isso será útil. Muitas felicidades.

Artigos adicionais:

Amiotrofia diabética em um adolescente responsivo à imunoglobulina intravenosa (Jose Americo Fernandes Filho, et al.) Muscle & Nerve, Volume 32, Edição 6, páginas 818–820, dezembro de 2005.

Prevalência de complicações do diabetes em adolescentes com diabetes tipo 2 em comparação com diabetes tipo 1 (Maike C. Eppens, et al.) Diabetes Care June 2006 vol. 29 no. 6 1300-1306.

Neuropatia diabética em crianças e adolescentes (Daniela Trotta, et al.) Pediatric Diabetes, Volume 5, Edição 1, páginas 44–57, março de 2004.